Svenska forskarnas upptäckt: Neandertalare styr våra muskler

Nu har ett svensk-tyskt forskarlag gjort en fascinerande upptäckt kring hur neandertalarnas gener fortfarande styr våra kroppar.  Muskeltillväxt, våra käkar – och till och med hur vi upplever smärta styrs av neandertalare. 

Att vi moderna människor bär på DNA från neandertalarna har varit känt länge. Men vad gör dessa urgamla gener egentligen med våra kroppar idag? Det var för ungefär 47 000 år sedan som våra förfäder, Homo sapiens, började få barn med neandertalare. Resultatet av dessa forntida romanser bär nästan alla människor med rötter utanför Afrika med sig än i dag, i form av 1–2 procent neandertal-DNA inbakat i våra celler.

Länge har forskarvärlden kliat sig i huvudet över varför vissa egenskaper dröjt sig kvar.  Ett internationellt forskarteam, lett av Hugo Zeberg vid Karolinska Institutet och Philipp Kanis vid Max Planck-institutet i Leipzig, har nu hittat en av de stora pusselbitarna: Tillväxthormonreceptorn. I en helt ny studie publicerad i Current Biology avslöjar de hur detta arv från neandertalare fortfarande formar hur vi ser ut och hur mycket muskler vi kan bygga.

270 gram extra muskler
Tillväxthormon är kroppens eget bränsle för att växa och bygga muskler. För att hormonet ska fungera måste det binda till speciella mottagare (receptorer) på våra celler. Det forskarna upptäckte var att celler som utrustades med neandertalarnas variant av denna receptor reagerade betydligt kraftigare på tillväxthormon. När hormonet band till cellerna, överfördes signalen in i cellen med 22 procent större kraft – vilket fick cellerna att föröka sig snabbare och bygga mer massa.

När forskarna sedan tittade i medicinska databaser över 1,1 miljoner nutida människor, blev resultatet tydligt i verkligheten. De personer i dagens samhälle som bär på den specifika neandertal-varianten för tillväxthormonreceptorn skiljer sig nämligen åt rent fysiskt. I genomsnitt väger bärarna 285 gram mer än de utan genen, och nästan all denna extra vikt är ren muskelmassa (främst i armar, ben och bål).

Bärarna uppvisar även ansiktsdrag som påminner slående väl om neandertalarnas fossiler. En kortare och kraftigare käkstruktur (ramus), en tre gånger högre risk för överbett. och en tendens till korta och robusta tandrötter.
– Det är fascinerande att en genetisk förändring som ärvts från neandertalare fortfarande kan ha en inverkan på människokroppen idag. Men detta är bara en av många genetiska faktorer som påverkar tillväxt och kroppsform, säger Hugo Zeberg i ett uttalande.

Muskeleffekten dröjer till puberteten
En intressant detalj i studien är att det neandertalska muskelarvet inte tycks synas på barn. Forskarna undersökte över 6 600 barn upp till elva års ålder och hittade ingen skillnad i storlek. Det är först när puberteten slår till – och kroppens produktion av tillväxthormon tredubblas – som neandertal-genen tycks vakna till liv och skapa den extra muskelmassan.

Spridningen av just den här muskelgenen är extremt ojämn över jorden. I Sydasien och Pakistan bär drygt 20 procent av befolkningen på genen, medan den i Europa är väldigt ovanlig (0,5 procent). Söder om Sahara existerar den inte alls, eftersom neandertalarna aldrig levde där.

Men betyder extra muskelgener att neandertalarna var överlägsna elitidrottare? Inte nödvändigtvis. Forskargruppen har tidigare hittat en annan neandertal-gen (som 2–8 procent av européerna bär på) som styr ett enzym i musklerna. Den genen visade sig faktiskt hämma muskelprestationen och halverar chansen att bli toppidrottare. Neandertalarnas genetik drog alltså åt båda hållen.

Forskningen de senaste åren har avslöjat en rad andra genetiska “presenter” som vi har ärvt från våra forntida släktingar. Ofta är dessa gener tveeggade svärd – det som var en överlevnadsfördel på stenåldern kan vara en hälsorisk i dagens moderna samhälle.

• Högre smärtkänslighet: Vissa personer har ärvt en specifik nervkanal från neandertalarna som gör att deras nerver avfyrar smärtsignaler lättare. De upplever generellt sett smärta som om de vore åtta år äldre.
  
• Skydd mot missfall: Nästan en av tre kvinnor i Europa bär på neandertalarnas version av progesteronreceptorn, vilket ger färre blödningar i tidig graviditet och ett starkt skydd mot missfall.
  
• Tjockare blod: Gener som fick neandertalarnas blod att koagulera snabbare – en livräddande egenskap om man blev riven av ett vilt djur eller skadades i jakt – bärs av många idag. Nackdelen är att det i dagens samhälle ökar samma gen risken för blodproppar och stroke.
  
• Allergier och immunförsvar: Vi har ärvt immungener som är fantastiska på att bekämpa svamp- och bakterieinfektioner. Baksidan är att detta hyperaktiva immunförsvar har gett många av oss anlag för allergier.
  
• “Vikingsjukan”: Dupuytrens kontraktur, en ärftlig sjukdom som gör att bindväven i handflatan drar ihop sig och böjer fingrarna inåt, härstammar till stor del från neandertal-DNA.
  

Kanske mest känd i närtid är upptäckten som Hugo Zeberg och Svante Pääbo gjorde under pandemin 2020. Ett specifikt gensegment från neandertalarna visade sig vara den enskilt starkaste genetiska riskfaktorn för att bli svårt sjuk i Covid-19 (ett segment som bärs av ungefär var sjätte europé). Två år senare upptäcktes dock att exakt samma gensegment skyddar mot HIV-infektion. Om neandertal-arvet är en förbannelse eller välsignelse beror alltså helt på vilken sjukdom du råkar utsättas för.

Medförfattaren till den nya studien, Miriam Berreiter (som själv är CrossFit-atlet), sammanfattar hur vi bör se på vår nya kunskap om det neandertalska muskelarvet.
– Inte ens en neandertalares tillväxthormonreceptor är någon ersättning för att träna.